Tidak adanya septum otak yang transparan

Septum otak yang transparan terdiri dari dua lembar, berjalan sejajar satu sama lain, terletak di antara belahan otak. Menurut strukturnya, partisi adalah sekelompok materi putih dan glia. Di antara dinding partisi ada ruang - rongga. Ini mengandung cairan serebrospinal. Ruang ini kadang-kadang disebut ventrikel kelima, yang bukan.

Septum terbentuk setelah 12 minggu kehidupan janin. Kemudian rongga terbentuk. Biasanya, ukuran ruang tidak melebihi 10 mm. Meskipun kurangnya komunikasi langsung dengan jalur sirkulasi, ventrikel kelima masih mengandung cairan serebrospinal.

Biasanya, setelah trimester kedua, rongga antara lembaran mulai menutup. Namun, tidak ada batas waktu akhir untuk pengisian ruang: penghapusan bisa berakhir, misalnya, pada tahun ke-40 kehidupan, atau tetap terbuka sampai akhir kehidupan.

Ada patologi yang terkait dengan cacat struktur ini:

1. Kurangnya partisi.
2. Kista di rongga septum.
3. Mengisi lembaran partisi transparan.

Patologi ini dapat bertindak sebagai penyakit independen, serta dalam kompleks sindrom lain. Kadang-kadang fenomena ini dianggap sebagai fitur individu dari struktur otak, jika mereka tidak melanggar adaptasi seseorang dan tidak mempengaruhi kesehatan.

Harus diingat bahwa tidak satu pun dari patologi ini yang mengancam kehidupan manusia. Maksimum adalah ketidaknyamanan berkala.

Alasan

Patologi septum otak jarang terjadi, jadi tidak ada alasan pasti. Namun, ada asumsi:

• Hipoksia janin kronis selama kehamilan.
• Infeksi yang ditransfer dari ibu selama kehamilan, misalnya, toksoplasmosis, atau pneumonia.
• Cedera pada tengkorak dan otak, jika penyakit septum memiliki sifat yang didapat.
• Prematuritas Dalam hal ini, rongga septum otak transparan pada bayi mengandung kista 100%.
• Alkoholisme ibu.
• Ekspansi rongga yang didapat dapat terjadi akibat tinju yang berkepanjangan.
• Kista septum bisa bawaan dan didapat. Varian pertama terjadi ketika alasan di atas, yang kedua - dengan cedera kepala, stroke hemoragik dan infeksi saraf.

Septum mungkin hilang karena:

1. Pelanggaran pembentukan corpus callosum.
2. Holoprozephalus - cacat karena hemisfer tidak terpisah sama sekali.
3. Displasia septo-optik adalah gangguan dalam pengembangan sistem saraf, di mana pembentukan struktur otak anterior terganggu.

Gejala

Lembar septum transparan yang tak tertandingi tidak mengembangkan gambaran klinis. Namun, beberapa publikasi ilmiah Amerika telah melaporkan bahwa ketidakcocokan lempeng meningkatkan risiko pengembangan gangguan mental: gangguan bipolar-afektif, skizofrenia, gangguan kepribadian disosial.

Kista septum transparan, jika bawaan, dianggap sebagai jenis anatomi normal. Varian yang diperoleh mengembangkan gambaran klinis dari tipe otak:

• Sakit kepala Ini muncul karena peningkatan tekanan intrakranial, yang dipicu oleh peningkatan ukuran kista. Sakit kepala biasanya melengkung dan sakit.
• Gangguan kesadaran berkala. Paling sering itu berkembang sesuai dengan jenis somnolency - varian ringan dari gangguan kesadaran di mana pasien dihambat, apatis, mengantuk dan bingung. Juga ada kelesuan dan ketidakpedulian terhadap aktivitas apa pun.
• Pusing.
• Muntah yang terjadi tanpa mual dan sering tidak berhubungan dengan asupan makanan. Biasanya muntah membawa kelegaan bagi pasien.
• Kejang konvulsif. Tampil dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Septum otak transparan pada bayi baru lahir dapat mengandung kista besar. Kemudian, karena iritasi pada meninges, gejala meningeal muncul pada gambar klinis:

1. Sakit kepala
2. Kegembiraan
3. Mual dan muntah.
4. Sensitivitas berlebihan pada kulit, hipersensitif terhadap suara, fotofobia.
5. Seorang anak dapat mengadopsi pose meningeal tertentu, pose anjing yang ditendang. Tangan ditekan ke dada, kaki dikencangkan ke perut, yang memendek. Juga, karena hypertonus dari otot-otot leher, kepala terlempar ke belakang.

Tidak adanya septum otak yang transparan jarang terjadi. Lebih sering patologi diperbaiki secara terpisah. Gambaran klinis tidak berkembang.

Diagnosis dan perawatan

Tidak ada gejala dan keluhan tertentu, oleh karena itu hanya metode penelitian instrumental yang menyediakan data objektif: pencitraan resonansi magnetik.

Pada bagian demi bagian bagian dengan angenesis dan keterbelakangan septum, peningkatan jarak antara bagian anterior ventrikel lateral diamati. Seringkali, ventrikel lateral digabungkan menjadi satu rongga.

Kista pada MRI terlihat seperti formasi dengan kepadatan rendah, yang terlokalisasi di antara bagian anterior ventrikel lateral.

Neurosonografi dapat digunakan untuk bayi baru lahir dan wanita hamil. Metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi kista otak pada janin, untuk menentukan ukuran dan lokalisasi.

Dalam pengobatan penyakit septum transparan otak tidak perlu karena gambaran klinis yang sedikit. Terapi diberikan ketika gejala muncul. Dalam hal ini, pengobatannya simtomatik.

Selama terapi, stabilkan tekanan intrakranial. Untuk tujuan ini, diuretik diresepkan, yang mengurangi jumlah cairan di dalam otak. Jika mereka tidak membantu - dalam keadaan darurat, diindikasikan ventrikulotomi - perforasi ventrikel otak dan drainase cairan serebrospinal.

Selebihnya, pengobatan simtomatik diterapkan. Untuk menghilangkan kejang dan gairah mental, antikonvulsan dan obat penenang diresepkan. Untuk mengurangi sakit kepala, analgesik diberikan kepada pasien. Dengan sering muntah, kadar air garam dan asam basa harus seimbang.

Kurangnya partisi transparan

Daftar pesan dari topik "Tidak adanya partisi transparan" Forum Saya ingin anak> Adopsi

Tentang proyek

Semua hak atas materi yang diposting di situs dilindungi oleh hak cipta dan hak terkait dan tidak dapat direproduksi atau digunakan dengan cara apa pun tanpa izin tertulis dari pemegang hak cipta dan menempatkan tautan aktif ke halaman utama portal Eva.Ru (www.eva.ru) di sebelah dengan bahan bekas.
Untuk konten materi promosi edisi tidak bertanggung jawab. Media Registrasi Certificate El. No. FS77-36354 tanggal 22 Mei 2009 v.3.4.168

Kami berada di jejaring sosial

Hubungi kami

Situs web kami menggunakan cookie untuk meningkatkan kinerja dan meningkatkan kinerja situs. Menonaktifkan cookie dapat menyebabkan masalah dengan situs ini. Dengan terus menggunakan situs ini, Anda menyetujui penggunaan cookie kami.

Genesis septum transparan

Tidak adanya (agenesis) dari septum transparan dapat terjadi dalam isolasi atau dalam kombinasi dengan kondisi patologis lainnya.

Epidemiologi

Partisi transparan sebagian atau seluruhnya tidak ada dalam 2-3 kasus per 100.000 orang dalam populasi umum.

Patologi

Kurangnya septum transparan mungkin karena gangguan perkembangan neuroembryonic atau berkembang sekunder pada penyakit patologi lainnya.

Rongga septum transparan selalu divisualisasikan dari minggu 17 hingga minggu 37 dengan diameter biparietal dari 44 hingga 88 mm. Jika tidak ada rongga selama pencitraan, perlu untuk melanjutkan pencarian diagnostik; tidak adanya rongga septum transparan sesuai dengan hasil pemeriksaan USG hingga 18 minggu dan setelah 37 dianggap sebagai norma.

Alasan

Gangguan perkembangan neuroembryonic

• terisolasi
• agenesis dari corpus callosum
• holoprocephalus
• Avid syndrome
• displasia septo-optik

Diakuisisi

• hidrosefalus bawaan;
• hydranencephaly;
• parencephaly;

Diagnostik

Septum transparan tidak divisualisasikan, koneksi langsung dari tanduk frontal ventrikel lateral. Selain itu, mungkin ada:

• tanduk frontal dalam bentuk kotak;
• lengkungan rendah abnormal;

Jenis kerusakan pada septum otak transparan

Otak manusia mengandung banyak komponen yang menarik dan belum dijelajahi, salah satunya adalah septum otak yang transparan. Ini termasuk dua lempengan jaringan otak yang agak tipis, membentuk ruang seperti celah, dan memisahkan bagian anterior otak dari struktur corpus callosum. Biasanya, rongga partisi transparan memiliki bentuk persegi dan berisi minuman keras. Pertimbangkan jenis-jenis patologi pendidikan ini, taktik pasien dengan berbagai penyakit.

Nilai diagnostik struktur otak

Septum otak yang transparan pada janin adalah salah satu kriteria untuk menilai penanda dan tingkat perkembangan otak pada bayi yang belum lahir. Ibu masa depan secara teratur menjalani penelitian USG untuk mengidentifikasi kemungkinan gangguan perkembangan anak.

Ketika dilihat pada monitor kepala, mereka mempelajari keberadaan partisi, ukuran kesenjangan antara lembarannya, korespondensi dimensi dengan usia kehamilan. Pada paruh kedua kehamilan, dimensinya 1,8-9,4 mm. Jika Anda mencurigai studi patologi dilakukan dalam dinamika. Setelah melahirkan, disarankan untuk melakukan neurosonografi melalui pegas untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis cacat pada septum otak pada bayi baru lahir.

Fitur dari septum transparan kista

Kista septum transparan termasuk salah satu penyakit paling umum. Ini terbentuk dengan melanggar sirkulasi bebas dan akumulasi minuman keras di area septum. Fitur dari patologi ini adalah:

• sebagian besar tanpa gejala;
• kehadiran kista di sekitar setengah dari bayi cukup bulan dan hampir semua anak yang lahir sebelumnya;
• dalam banyak kasus itu dilikuidasi secara mandiri, tanpa terapi yang menuntut.

Patologi dapat bersifat bawaan dan terjadi sebagai akibat dari gangguan perkembangan janin, kelainan bawaan, infeksi. Penyakit yang didapat diprovokasi oleh cedera kepala, gegar otak, lesi inflamasi dan infeksi jaringan otak, pendarahan pada struktur otak.

Kista kongenital dalam bentuk rongga yang membesar dari septum otak transparan pada bayi tidak memiliki tanda-tanda klinis. Jika patologi telah muncul setelah peradangan atau cedera, kista dapat tumbuh dan menyebabkan gejala:

• sifat sakit kepala melengkung, yang terjadi ketika struktur otak terjepit;
• pelanggaran fungsi penganalisa visual dan pendengaran - pasien mengeluhkan penurunan kualitas penglihatan dan pendengaran yang buruk;
• mungkin sensasi suara di kepala.

Dengan peningkatan ukuran kista, manifestasi lain bergabung, yang tergantung pada lokasi fokus patologis.

Pengobatan kista septum transparan otak meliputi pengobatan, pendekatan bedah. Dari obat yang diresepkan diuretik, obat yang membantu resorpsi hematoma, bekas luka dan adhesi. Tugas mereka adalah menghilangkan "blok" yang membentuk kista, untuk mengurangi ukurannya.

Juga menggunakan obat-obatan untuk meningkatkan sirkulasi serebral dan aktivitas sistem saraf pusat. Jika metode konservatif tidak efektif, gunakan perawatan bedah - secara endoskopi memotong adhesi dan kapsul, menghilangkan kista. Konsekuensi berbahaya dari penyakit ini termasuk kecenderungan pembentukan adhesi sekunder, hidrosefalus, stroke.

Kurang atau kurang berkembangnya septum serebral

Ada jenis penyakit lain, agenesia dari septum transparan otak, yang terdiri dari tidak adanya ruang (rongga) di antara lembaran-lembaran septum. Gangguan otak struktural seperti itu terjadi sebagai salah satu perwakilan dari kelainan otak bawaan yang parah. Penyebabnya mungkin:

• faktor keturunan, berbagai mutasi;
• infeksi ibu, minum obat tertentu (fenitoin, trimetadione, dan lainnya) pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan;
• pada tingkat lebih rendah, dampak gizi buruk, penyalahgunaan alkohol.

Patologi memanifestasikan dirinya pada seorang anak yang lebih tua dari 3 bulan, sampai usia ini ia tidak memiliki pelanggaran. Gejala dasar penyakit ini meliputi:

• pembentukan mikrosefali;
• parencephaly - pembentukan rongga, kista diisi dengan minuman keras;
• atrofi (penghancuran) pendengaran, saraf optik;
• masalah dengan pembentukan konvolusi.

Untuk anak-anak yang sakit, pubertas dini dan kejang patologis tipe epilepsi juga merupakan karakteristik.

Itu penting! Dalam kasus agenesis parsial, prognosisnya cukup menguntungkan, mereka tumbuh dan terbentuk di bawah kendali ahli neuropatologi.

Terapi diterapkan terutama simtomatik untuk meningkatkan kesejahteraan dan menghilangkan kejang dan kejang epilepsi, menenangkan anak, meredakan ketegangan. Dengan perkembangan septum transparan yang sangat tidak sempurna, anak-anak memiliki kesempatan untuk hidup penuh, jika ada beberapa kerusakan otak, prognosisnya tidak menguntungkan.

Kisah kami tentang kemunculan dan perjuangan untuk hidup...

Saya akan menulis cerita kami. Kisah tentang putra kami.
Kami merencanakan 2 tahun. Semua tidak bisa hamil. Apakah ZB.
Dan inilah keajaiban. Dua strip. Palpitasi pada USG. Semuanya berjalan dengan baik. Saya merasa luar biasa. Skrining USG pertama adalah normal, yang kedua adalah normal. Tapi dari yang ketiga dan mulai tes kami.
Uzi, kami melakukan kandidat ilmu kedokteran, yang dikenal di Paman. Dia menatap monitor untuk waktu yang lama dan diam - betapa tidak seperti dia. Dan kemudian dia berkata - ada masalah kecil... perluasan ventrikel lateral otak. Lakukan perjalanan ke MHC (Medical Genetics Center)... Tiba di sana, kami ditolak ultrasound, membenarkan fakta bahwa ultrasound kami sebelumnya plptny! Dan apa yang akan mereka bawa kepada kami - perlu untuk mengulangi ultrasound secara gratis di LCD.
Mengerikan mengingat ultrasound dalam LCD... Saya berbaring, uzistka betina membuat diagnosa - Dandy Walker syndrome (tidak adanya otak kecil, kista otak), agenesis (tidak adanya) tubuh mazolian (bagian otak), tidak adanya septum transparan otak dan perluasan ventrikel lateral. Saya menangis... ini bukan hanya anak cacat... itu untuk melahirkan dan mengubur.
Dalam MHZ pada ultrasound, setengah dari diagnosis segera dihapus. Tapi sejak itu Jangka waktunya adalah 33-34 minggu. dan kepalanya sudah rendah, visualisasi sulit. Kami dikirim untuk MRI (magnetic resonance imaging) janin. + Ternyata itu merupakan pelanggaran aliran darah tali pusat janin 1B derajat. MRI diusir dan sisanya! Hanya mengkonfirmasikan perluasan SEMUA ventrikel otak (ventrikulomegali)
Saya meletakkan untuk menyelamatkan. Pertahankan aliran darah. Bocah itu mulai tertinggal dalam perkembangan. Setelah berbaring selama 10 hari saya dipulangkan. Saya harus kembali ke rumah sakit setelah 3 minggu. 5 hari telah berlalu. Saya memanggil dokter di rumah sakit bersalin dan memintanya kembali! Ada perasaan aneh... firasat akan sesuatu. Dokter setuju. Saya kembali Pada pagi hari 17 Agustus, saya pergi ke rumah sakit bersalin untuk melakukan doppler. Perhatikan aliran darah. Dan sudah tidak ada aliran darah di tali pusar... Saya terisak-isak... bayi masih memegang, jantung berdetak. Saya segera dibawa ke operasi caesar darurat. 2050kg. 46cm. remah seperti itu lahir dari Roma)))) Mereka berhasil menyelamatkannya! Lagi pula, sehari setelah penghentian aliran darah, janin mati.
Dia memiliki gejala neurologis yang parah. Dia tidak mengisap, hampir tidak bergerak, tidur sepanjang waktu. Pada hari ke-5 kami dipindahkan ke 1 rumah sakit kota anak-anak, ke patologi bayi baru lahir dalam keadaan keparahan sedang. Di sana kami dengan cepat memperbaiki! Mereka mulai makan) Kadang bangun))) Mereka melakukan pemeriksaan lengkap.
Diagnosis: ventrikulomegali (dilatasi ventrikel)
OAP (saluran arteri terbuka di jantung)
laryngomalacia (larynx imatur) sebagai konsekuensi dari stridor (pernapasan bising)
hernia inguinalis dan umbilikalis

Kami pulang ke rumah ketika kondisinya kembali normal.
Hari ini kami menimbang 3870kg dan 51cm.
Saluran arteri kita minimal dan harus menutup sendiri dari tahun ke tahun.
Stridor juga akan melewati tahun ini.
Kami akan mengalami hernia inguinalis setelah 6 bulan.
Ventrikulomegali dirawat dengan rajin. Dan ini tidak mudah. Tekanan intrakranial telah dihapus. Ada tren positif. Setiap pagi kami mulai dengan minum obat.
Hari ini kita bisa menyalakan barel, kita tidak sering tersenyum. Kepala tidak tahan dengan baik. Tidur nyenyak di malam hari.
Inilah berapa banyak cobaan yang menimpa seorang anak kecil. Tetapi prchinchina di sekitar aliran darah tali pusat yang rusak, yang menyebabkan hipoksia intrauterin, yang menyebabkan begitu banyak masalah.

Ru: Apa agenesis dari septum transparan

Bentuk sindrom displasia septo-optik. Selain hal di atas, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan sindrom Aicardi. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis.

Patologi ini berkembang dalam satu kasus dari dua ribu konsepsi dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau mutasi gen spontan yang tidak dapat dijelaskan. Sekitar 80% anak-anak tidak memiliki gangguan dalam perkembangan mereka, atau masalah neurologis kecil diamati. Dalam kasus-kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan munculnya patologi lain dalam pengembangan prognosis yang menguntungkan.

Patologi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh karena itu, para ahli meresepkan fisioterapi dan terapi fisik.

Perawatan ini ditujukan untuk meminimalkan manifestasi penyakit.

Penyakit genetik ini sangat langka dan ditandai oleh perkembangan abnormal otak dan organ penglihatan.

Dalam kasus tersebut, pasien menderita kejang kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental.

Pasien dalam kelompok ini memiliki kecenderungan untuk memanifestasikan keadaan dalam bentuk kejang dan / atau gejala okular.

Mereka memiliki ukuran normal ventrikel otak, sisa septum transparan, dan pancaran visual yang tampak normal (bundel Graciole). Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa langkah-langkah efektif untuk mencegah asal-usul corpus callosum tidak ada. Corpus callosum datar dan lebar. Corpus callosum adalah pleksus saraf otak yang menghubungkan belahan kanan dan kiri. Kacamata dengan lensa yang terbuat dari plastik optik polikarbonat khusus melindungi mata pasien dan diresepkan untuk pemakaian permanen.

Seorang dokter mata memiliki hari ini, displasia kecil ditemukan, tetapi mereka mengatakan bahwa itu bisa dari prematuritas dan hipoksia. Ektopia kelenjar hipofisis posterior (ektopia hipofisis posterior - PPE) adalah ektopia kelompok sel yang fungsinya sama normal dengan kelenjar hipofisis posterior. Lebih dari 93% pasien dengan hipoplasia saraf optik menggambarkan defisiensi hormon pertumbuhan (6,9,13,30).

Berapa hari yang dialokasikan untuk pasien?

Penyimpangan hingga 1 tahun tidak terlihat. Dokter dari kategori kualifikasi tertinggi. Dalam hal ini, semua tindakan ditujukan pada investigasi, tetapi tidak mempengaruhi penyebabnya. Saat ini, dokter tidak memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyebab terjadinya dalam setiap kasus tertentu, hanya faktor-faktor yang dapat berfungsi sebagai dorongan untuk pengembangan patologi ini telah diidentifikasi. Di zaman kita, genesis sedang dipelajari dengan hati-hati, tetapi belum memungkinkan untuk mencapai hasil yang nyata.

Kami memiliki seorang gadis, meskipun prematur, tetapi tampaknya berkembang dengan baik. Tentu saja, diagnosis seperti itu mengkhawatirkan dan mengecewakan, karena dia sudah menjadi penduduk asli, dan dia menginginkannya sehingga tidak ada yang tidak dapat diperbaiki. Terima kasih banyak atas jawabannya!

Deformasi reduksi otak lainnya

Tajuk ICD-10: Q04.3

Konten

Definisi dan Informasi Umum [sunting]

Genesis septum transparan

Anomali langka, temui 2-3 kasus per 10.000 populasi.

Etiologi dan patogenesis [sunting]

Alasan kurangnya partisi transparan

• Kombinasi dengan malformasi otak lainnya, paling sering dengan genesis corpus callosum.

• Kombinasi dengan anomali traktus optikus (displasia septo-optik).

• Hidrosefalus berat ketika terjadi kerusakan pada septum transparan (stenosis saluran air, anomali AK II).

• Kerusakan otak iskemik-hipoksia.

Manifestasi klinis [sunting]

Deformasi Otak Pengurangan Lainnya: Diagnosis [sunting]

Pada bagian dalam bidang koronal, partisi transparan tidak terlihat, akibatnya ventrikel saling berkomunikasi, lengkungan terletak di bawah normal, atap ventrikel lateral memiliki posisi horizontal. Pada bagian aksial, tidak ada cekungan anterior antara tanduk frontal ventrikel lateral. Pada gambar median sagital, lokasi rendah lengkungan paling jelas terlihat.

Ketika CT tidak mendefinisikan septum transparan, ventrikel pada tingkat tanduk depan saling berkomunikasi.

Untuk mendiagnosis agenesis septum transparan pada periode sebelum dan sesudah kelahiran, perlu menggunakan bagian koronal. Tanduk frontal ventrikel lateral berbentuk bujur sangkar atau trapesium, saling berkomunikasi. Vault terletak di bawah normal.

Genesis septum transparan juga didefinisikan dengan baik selama sonografi prenatal dan MRI. Keuntungan dari MRI prenatal adalah penentuan posisi lengkung yang lebih akurat, untuk bagian mana pada bidang sagital digunakan.

Diagnosis banding [sunting]

Agenesia terisolasi dari partisi transparan perlu dibedakan dengan displasia septo-optik. Pada displasia septo-optik, tidak adanya septum transparan dikombinasikan dengan hipoplasia traktus optik.

Dalam kasus deteksi agenesia septum transparan, perlu untuk mengecualikan / mengkonfirmasi adanya kelainan otak gabungan lainnya.

Deformasi Otak Pengurangan Lainnya: Pengobatan [edit]

Pencegahan [sunting]

Lainnya

Definisi dan Informasi Umum

Sindrom Joubert ditandai oleh malformasi kongenital batang otak dan hipoplasia cacing serebelar, menyebabkan respirasi abnormal, nistagmus, hipotensi, ataksia, dan keterlambatan perkembangan motorik.

Prevalensi diperkirakan sekitar 1 / 100.000 bayi baru lahir. Warisan adalah resesif atom.

Etiologi dan patogenesis

Sindrom ini heterogen secara genetik. Tujuh gen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) dan CC2D2A (4p15), serta dua lokus: 9q34) (JBTS1) dan 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) dikaitkan dengan penyakit ini hari ini.

Pada periode neonatal, penyakit ini sering dimanifestasikan dengan pernapasan tidak teratur (episode takipnea dan / atau apnea) dan nistagmus. Pada masa bayi, hipotensi dapat terjadi, kemudian muncul gejala ataksia serebelar (kiprah dan ketidakseimbangan yang mengejutkan). Keterlambatan dalam memperoleh keterampilan motorik adalah manifestasi umum dari sindrom joubert. Kemampuan kognitif berkisar dari defisit intelektual yang serius hingga kecerdasan yang persisten. Pemeriksaan neuroophthalmologic dapat mengindikasikan adanya apraxia okulomotor. Dalam beberapa kasus, kejang kejang terjadi. Pemeriksaan wajah yang cermat menunjukkan penampilan yang khas: kepala besar, dahi yang menonjol, alis bundar tinggi, lipatan vektonik, ptosis (kadang-kadang), hidung diangkat dan memiliki lubang hidung yang menonjol, mulut terbuka (yang, pada tahap awal, biasanya berbentuk oval kemudian ia memperoleh penampilan "berbentuk berlian", dan akhirnya menjadi berbentuk segitiga dengan sudut-sudut ke bawah, tonjolan lidah dan gerakan ritme lidah diamati, kadang-kadang telinganya rendah dan menundukkan telinga. Gejala lain yang kadang-kadang hadir dalam sindrom Joubert adalah distrofi retina, nefronofthasis, dan polydactyly.

Diagnosis didasarkan pada deteksi tanda-tanda klinis utama: hipotensi, ataksia, keterlambatan perkembangan dan apraxia okulomotor, yang harus disertai dengan adanya gejala khas neuroradiologis - tanda "gigi molar" pada pencitraan resonansi magnetik, yang merupakan konsekuensi dari hipoplasia cacing serebellar dan malformasi posterior dan posterior. otak.

Diagnosis prenatal dimungkinkan menggunakan analisis molekuler dan ultrasonografi dan MRTplod). Diagnosis prenatal diindikasikan untuk keluarga di mana kedua mutasi penyebab penyakit sebelumnya diidentifikasi.

Konseling genetik adalah alat klinis penting untuk mencegah kasus baru, terutama bagi pasangan yang memiliki penyakit anak pertama. Risiko anak yang sakit di masa depan adalah 25%.

Diagnosis banding meliputi kelainan yang terkait dengan sindrom Joubert, malformasi perkembangan cacing serebelar tanpa tanda molar (malformasi Dandy-Walker), hipoplasia serebelum terkait-X, okuliomotor apraxia tipe 1 dan 2, kelainan glikosilasi bawaan, sindrom 3C, cerebellar cerebellar cerebellar hipoplasia / atrofi, sindrom roto-wajah-jari tipe II dan III, dan sindrom Meckel-Gruber.

Pengobatan simtomatik. Program pendidikan, fisik, kejuruan, dan terapi wicara dapat mengurangi hipotensi dan mengurangi keterlambatan pencapaian keterampilan motorik.

Prognosisnya baik untuk penyakit ringan. Perawatan pasien dengan bentuk yang lebih parah harus dilakukan di pusat khusus.

Hipoplasia dan agenesis otak kecil

Definisi dan Informasi Umum

Hipoplasia serebelar dijelaskan dalam konteks berbagai penyakit: kelainan kromosom, paparan intrauterin terhadap racun dan agen infeksi, gangguan metabolisme dan berbagai penyakit genetik dan neurologis yang langka. Hipoplasia serebelar dapat memengaruhi area cacing dan / atau belahan otak serebelum dan bervariasi dari sebagian ke perkembangan yang kurang sempurna. Hipoplasia serebelar mungkin terbatas hanya pada daerah serebelum (hipoplasia sel granular Norman, malformasi Dundee-Walker) atau memengaruhi struktur SSP lainnya: otak tengah (sindrom molar), jembatan dan medula oblongata (cerebral-cerebellar hypoplasia), korteks serebri otak (lisencephaly dan cerebellar hypoplasia). Perbedaan antara hipoplasia dan atrofi serebelar tidak selalu jelas, karena atrofi sekunder dapat menyertai hipoplasia serebelar. Sindrom dengan hipoplasia otak kecil dan malformasi ginjal, mata, hati, atau jantung juga dijelaskan: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipe II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologi dan patogenesis

Warisan dapat berupa resesif autosom, autosom dominan, atau terkait-X. Mutasi genetik diidentifikasi dalam lissensefalii dan hipoplasia otak kecil (reelin), hipoplasia mosto-serebelar (PMM2), hipoplasia serebelar terkait-X (OPHN1, DCK1) dan beberapa lokus dipetakan ke peta genom untuk ataksia resesif autosomal. Mutasi faktor transkripsi pankreas (PTF1A) diidentifikasi dalam keluarga dengan genesis pankreas dan serebelar. Hilangnya gen heterozigot ZIC1 dan ZIC 4 bertanggung jawab untuk pengembangan malformasi Dundee-Walker.

Manifestasi klinis yang paling umum dari hipoplasia serebelar adalah: keterlambatan perkembangan bicara, hipotensi, ataksia, dan pergerakan mata yang abnormal.

Diagnosis harus dikonfirmasi dengan visualisasi otak kecil dan otak dan pengamatan klinis jangka panjang.

Pengobatan dan prognosis

Status mental adalah elemen penting dari ramalan. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada perawatan khusus.

Definisi dan Informasi Umum

Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk langka dari distrofi otot bawaan, disertai dengan perkembangan otak dan mata yang tidak normal.

Prevalensi sindrom Walker-Warburg diperkirakan 1/60 500 orang. Warisan bersifat resesif autosom.

Etiologi dan patogenesis

Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh glikosilasi-O yang abnormal dari alpha-distroglycan, yang mengarah, selain perkembangan kelainan otak, menjadi distrofi otot bawaan. Sindrom Walker-Warburg adalah fenotip paling parah dari apa yang disebut dystroglycanopathy. Beberapa gen terlibat dalam etiologi sindrom Walker-Warburg. Sebagian besar mutasi ditemukan pada gen protein O-mannosyltransferase 1 dan 2 (POMT1 dan POMT). Gen lain untuk jalur glikosilasi alpha-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP dan POMGNT1) mengungkapkan mutasi pada kasus sindrom Walker-Warburg. Sebuah mutasi pada gen COL4A1 yang tidak berhubungan langsung dengan modifikasi post-translational dari distroglycan juga telah diidentifikasi pada pasien-pasien dengan sindrom Walker-Warburg.

Pasien bermanifestasi saat lahir dengan hipotensi general yang parah, kelemahan otot, kurangnya atau perkembangan psikomotorik yang sangat rendah, kejang, dan keterlibatan mata. MRI otak mengungkapkan lissentsefaliya pada jenis "trotoar batu bulat" (tipe 2), hidrosefalus, hipoplasia parah batang otak dan serebelum (malformasi Dandy-Walker dimungkinkan). Ada juga anomali materi putih.

Studi laboratorium biasanya mengungkapkan peningkatan creatine kinase, patologi otot myopathic / dystrophic dengan ekspresi alpha-dystroglycan yang berubah. Diagnosis antenatal dimungkinkan pada keluarga dengan mutasi yang diketahui.

Diagnosis banding sindrom Walker-Warburg mencakup jenis distrofi otot bawaan lainnya dan miopati.

Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Walker-Warburg. Perawatan hanya mendukung.

Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk distrofi otot bawaan paling parah, sebagian besar anak meninggal sebelum mencapai usia tiga tahun.

Definisi dan Informasi Umum

Sindrom Miller-Dicker adalah sindrom penghapusan kromosom 17p13.3, ditandai dengan adanya tipe klasik 1 Lissentfaliya dan fitur karakteristik fitur wajah. Malformasi kongenital tambahan juga dapat menjadi bagian dari kondisi ini.

Sindrom Miller-Dicker adalah penyakit yang jarang, prevalensi diperkirakan pada tingkat 1 kasus per 100.000 bayi baru lahir, meskipun mungkin lebih tinggi pada kenyataannya.

Etiologi dan patogenesis

Penghapusan yang terlihat dan submikroskopik dari 17p13.3, termasuk gen LIS1, ditemukan pada hampir 100% pasien.

Pasien menunjukkan keterlambatan perkembangan yang parah, biasanya, menderita epilepsi dan kekurangan berat badan. Ada lissencephaly, baik agirias umum atau agiria frontal atau pachigirias.

Pengobatan hanya bergejala. Untuk menghindari perkembangan insufisiensi pencernaan dan pneumonia aspirasi, gunakan tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi. Terapi untuk serangan epilepsi penting dalam manajemen pasien tersebut.

Gangguan migrasi neuron

Gangguan migrasi neuron mewakili seluruh kelompok cacat genetik bawaan yang disebabkan oleh migrasi neuron abnormal di otak yang sedang berkembang dan sistem saraf.

Kelainan struktural yang ditemukan pada gangguan migrasi neuronal termasuk schizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro dan microgyria, polymycrogyria, pachygyria, heterotopies saraf, agenesis dari corpus callosum dan saraf kranial.

Mutasi banyak gen terlibat dalam pengembangan patologi, gen DCX dalam lissencephaly klasik, TUBA1A dalam microlissencephaly dengan corpus callosum agenesis, RELN, dan VLDLR di lissencephaly dengan cerebellar hypoplasia. Mutasi pada gen ARX menyebabkan berbagai fenotipe, mulai dari hidroensefalus atau lissencephaly hingga awal ensefalopati epilepsi, termasuk sindrom Okhtahara dan kejang kekanak-kanakan atau cacat mental tanpa cacat otak.

AGENESIA TUBUH TUBUH MANUSIA, TANPA PARTISI TRANSPARAN, EKSPANSI VENTRIKULER

Pusat Bedah Saraf Federal

Gavrilov Anton Grigorievich
Ahli Bedah Saraf, Ph.D.

Lembaga Penelitian Bedah Saraf dinamai N.N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
menulis kepada konsultasi melalui telepon 8 (916) 189 6458

BUAT PESAN BARU.

Tetapi Anda adalah pengguna yang tidak sah.

Jika Anda telah mendaftar sebelumnya, maka "masuk" (formulir masuk di bagian kanan atas situs). Jika Anda di sini untuk pertama kalinya, daftar.

Jika Anda mendaftar, Anda dapat terus melacak jawaban untuk posting Anda, melanjutkan dialog dalam topik menarik dengan pengguna dan konsultan lainnya. Selain itu, pendaftaran akan memungkinkan Anda untuk melakukan korespondensi pribadi dengan konsultan dan pengguna situs lainnya.

Septochiasmal, displasia septocotic otak

Dalam beberapa tahun terakhir, berkat kemungkinan metode diagnostik modern, beberapa malformasi dapat diduga bahkan sebelum kelahiran anak atau di bulan-bulan pertama kehidupannya. Ini memungkinkan untuk pembedahan tepat waktu atau terapi korektif. Terkadang cukup dan hanya satu pengamatan medis. Penyakit-penyakit ini termasuk displasia septochiasmal.

Displasia septo-chiasmatic

Patologi ini dalam literatur medis dunia lebih dikenal sebagai displasia septo-optik. Nama keduanya adalah sindrom de Morsier, atau sindrom Morcier.

Untuk pertama kalinya seorang pasien dengan kelainan seperti itu dideskripsikan oleh dokter lain pada tahun 1941. Dan pada tahun 1956, de Morsier menyelidiki sekelompok pasien dengan gejala yang sama dan memperkenalkan istilah baru, "septo-optical dysplasia," atau SOD, ke dalam literatur. Kemudian, pada tahun 1970, seorang dokter dengan nama Hoyt melakukan pengamatan pada pasien yang, selain SOD, mencatat manifestasi berikut:

• Nanizm hipofisis.
• Perkembangan tertunda.
• Kejang hipoglikemik neonatal.

Dia menghubungkan semua gejala ini dengan kerusakan pada kelenjar hipofisis dan, sebagai akibatnya, gangguan metabolisme hormonal.

Displasia septo-optik mengacu pada malformasi otak. Ini menangkap bagian depannya dan biasanya berkembang pada akhir bulan pertama kehamilan. Sindrom Morsier juga dapat disertai oleh malformasi pembuluh otak (myelopathy vaskular).

Fitur SOD

Displasia septo-optik mempengaruhi bagian depan otak. Ini mencakup tiga gangguan struktural utama:

1. Keterbelakangan, atau hipoplasia saraf optik.
2. Tidak adanya septum transparan (membran khusus yang memisahkan bagian anterior otak).
3. Pelanggaran struktur dan fungsi kelenjar hipofisis.

Ketiga gangguan ini dapat terjadi secara bersamaan pada satu pasien atau dalam kombinasi tertentu, tetapi yang paling utama adalah selalu hipoplasia saraf optik.

Meskipun kerusakan besar pada struktur otak, sindrom Mercier tidak selalu memanifestasikan dirinya dengan keluhan yang parah. Pasien mungkin mengalami gejala berikut:

• Pengurangan visi - unilateral atau bilateral.
• Ketidakmampuan untuk memperbaiki tampilan.
• Mata juling
• Nystagmus
• Visi kabur.
• Berbagai kelainan okular (mis. Pupil).
• Bidang pandang yang sempit.
• Gangguan kontrol termal.
• Kram.
• Hipotensi otot.
• Hiperbilirubinemia.
• Keterbelakangan mental.
• Autisme.

Pada anak-anak dengan displasia septo-optik, sindrom kejang, keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan, pubertas, dan gangguan penglihatan sering diamati.

Hipoplasia saraf optik

Keterbelakangan saraf optik adalah gejala patognomonik dan wajib pada sindrom de Mercier. Hipoplasia yang paling umum dari kepala saraf optik adalah kelainan bawaan yang umum dalam praktek dokter anak, yang menyebabkan berbagai masalah penglihatan.

Biasanya, patologi ini ditandai dengan penurunan jumlah akson, tetapi pada saat yang sama, elemen mesodermal dan jaringan glial tidak berubah.

Gejala umum pada SOD adalah penyempitan umum bidang visual atau cacat parsial mereka, yang dirasakan pasien sebagai pelanggaran penglihatan lateral. Kombinasi dari tanda-tanda ini terkadang diperhatikan.

Baik laki-laki maupun perempuan menderita patologi ini dengan frekuensi yang sama. Dan satu mata dan keduanya bisa terpengaruh.

Hipoplasia asimetris dari saraf optik, sebagai suatu peraturan, memanifestasikan dirinya tidak dengan cerah. Jika hipoplasia bilateral terjadi, gejalanya mungkin kasar. Biasanya dengan bentuk penyakit ini, dokter mencatat penurunan tajam ketajaman visual, sering dalam kombinasi dengan nystagmus.

Selama ophthalmoscopy, disk optik dengan malformasi ini berkurang ukurannya secara signifikan, memiliki warna abu-abu pucat.

Kadang-kadang hipoplasia disk dapat dikombinasikan dengan atrofi - parsial atau luas. Dalam hal ini, penglihatan akan sangat menderita, mungkin perkembangan kebutaan.

Fitur penting dari SOD adalah tidak adanya perkembangan gangguan penglihatan.

Partisi transparan

Septum transparan adalah formasi struktural di otak. Ini adalah selaput tipis yang melakukan dua fungsi utama:

• Memisahkan ventrikel depan otak.
• Bertanggung jawab untuk melekat pada tengkorak struktur khusus - corpus callosum.

Apa yang terjadi ketika tidak ada septum transparan? Setelah kehilangan dukungan yang diperlukan, pilar lengkung bergerak ke bagian bawah ventrikel anterior, yang menyatu menjadi satu, jauh lebih besar dari mereka.

Partisi yang transparan secara struktural adalah jalur konduktif dan glia, diletakkan dan dibentuk hanya pada primata yang lebih tinggi. Fungsi pendidikan ini masih belum sepenuhnya dipahami. Kurangnya septum transparan tidak selalu termanifestasi secara klinis.

Dalam hal ini, bahkan ketika patologi semacam itu terdeteksi selama pemeriksaan USG, dokter tidak dapat memberikan ramalan mengenai perkembangan lebih lanjut anak, kemampuan intelektual dan mentalnya, dan fitur mental lainnya.

Dalam mengidentifikasi displasia septo-chiasmatic dengan tidak adanya septum transparan, pemeriksaan hati-hati dari struktur otak lain diperlukan untuk menyingkirkan penyakit seperti schizencephaly atau holoprosentzephalia. Jika hemisfer dan defek lain tidak terdeteksi selama pemeriksaan, kita dapat membicarakan prognosis yang lebih baik.

Konsekuensi dari kurangnya septum transparan

Meskipun banyak penelitian yang sedang berlangsung, para ilmuwan dan dokter tidak dapat mengidentifikasi gejala khas karena tidak adanya septum transparan.

Dalam percobaan pada hewan, yang terakhir menunjukkan pelanggaran adaptasi spasial, tetapi dengan pengamatan klinis anak-anak dari berbagai usia, tidak mungkin untuk mengidentifikasi pola-pola tersebut.

Hanya satu pasien (dari yang dijelaskan dalam literatur medis) mencatat kesulitan dengan orientasi di tempat yang tidak dikenal. Namun, di lingkungan yang akrab - misalnya, di rumah, di taman kanak-kanak dan sekolah - saya tidak mengalami masalah dalam orientasi.

Ketika mengamati pasien dengan displasia septo-optik, tidak ada perbedaan yang signifikan dalam gejala, terlepas dari apakah sindrom de Mercier disertai dengan tidak adanya septum atau tidak.

Namun, beberapa ulasan medis menunjukkan kemungkinan besar gejala berikut pada individu dengan kerusakan otak:

1. Tingkat keterbelakangan mental tertentu.
2. Ketidakmampuan untuk belajar, cepat beradaptasi dengan lingkungan yang berubah.
3. Gangguan neurologis.

Kegagalan hipofisis

Pelanggaran struktur dan fungsi kelenjar hipofisis tidak selalu menyertai sindrom de Morsier. Namun, jika terdapat kelainan ini, kelainan spesifik biasanya terdeteksi pada pasien.

Sebagai aturan, ini adalah manifestasi dyshormonal:

• Kortisol rendah.
• Kurangnya hormon pertumbuhan dan hormon adrenokortikotropik (ACTH). Pelanggaran ini dalam berbagai derajat, karakteristik 90% pasien dengan patologi ini.
• Hipotiroidisme karena berkurangnya kadar hormon perangsang tiroid (TSH). Terjadi pada sekitar setengah kasus SOD.

Manifestasi ini berhubungan dengan gangguan kerja dua struktur otak yang sangat penting - hipotalamus dan hipofisis. Interaksi hipotalamik-hipofisis bertanggung jawab atas produksi berbagai hormon yang menentukan kerja semua sistem dalam tubuh, termoregulasi, dan fungsi vital penting lainnya.

SOD dengan patologi kelenjar hipofisis dapat menyebabkan kadar gula darah lebih rendah - hipoglikemia, depresi kelenjar tiroid, insufisiensi adrenal, masalah pubertas.

Pubertas

Untuk displasia septo-optik dengan gangguan hipotalamus-hipofisis ditandai dengan pubertas sebelumnya - onset pubertas dini.

Ini biasanya disebabkan oleh pelepasan hormon spesifik yang tidak tepat waktu dan meningkat ke dalam darah - luteinizing dan stimulasi folikel (LH dan FSH).

Pubertas dini yang tidak biasa pada sindrom de Mercier dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

1. Pertumbuhan dipercepat.
2. Pembentukan awal osifikasi dan kerangka.
3. Menjelang usia tulang.
4. Pubertas sebelumnya.

Akibatnya, ini mengarah pada penutupan dini zona pertumbuhan dan kecilnya.

Pubertas dini yang abnormal dapat mempengaruhi kesehatan dan perkembangan keseluruhan anak. Oleh karena itu, dengan displasia septo-optik yang dikonfirmasi, harus disimpan di apotik di ahli endokrin untuk observasi dan perawatan medis secara teratur.

Penyebab SOD

Selama beberapa tahun, dokter mencoba mengidentifikasi penyebab displasia septo-optik pada pasien. Namun, satu faktor tidak dapat ditentukan.

Saat ini, sindrom de Mercier dianggap sebagai patologi multifaktorial. Penyakit dan kondisi berikut dapat menyebabkan perkembangannya:

• Kecanduan narkoba dengan penggunaan obat-obatan beracun selama kehamilan.
• Penggunaan antikonvulsan.
• Kecanduan alkohol dalam masa mengandung anak.
• Infeksi TORCH pada ibu hamil (toksoplasmosis, rubella, herpes, cytomegalovirus).
• Diabetes gestasional.
• Pengobatan dengan kina dalam dosis tinggi selama kehamilan (obat ini dapat menyebabkan atrofi saraf optik).
• Usia ibu muda.

Studi telah mengungkapkan bahwa anak-anak dengan displasia septo-optik paling sering dilahirkan oleh ibu berusia 16 hingga 23 tahun. Biasanya, ini tentang kehamilan pertama, tanpa ada pelanggaran. Kursus kehamilan yang tidak rumit inilah yang memungkinkan untuk mengemukakan teori tentang usia muda ibu sebagai faktor risiko.

Selain itu, displasia septo-optik sering menyertai cacat otak dan gangguan pembuluh darah lain di daerah ini.

Asosiasi dengan kejahatan lainnya

Dalam mengidentifikasi sindrom de Morsier, cacat otak seperti schizencephaly dan parencephaly sering ditemukan. Ketika parencephaly dalam substansi hemisfer dapat ditemukan apa yang disebut kista pencephalic.

Schizencephalia adalah cacat otak bawaan yang parah, di mana retakan longitudinal terbentuk di korteks, dari permukaan otak ke ventrikel.

Sebagai patokan, dasar dari patologi ini adalah kerusakan otak pada trimester pertama kehamilan - untuk periode 7-8 minggu.

Pada saat ini, pembentukan septum transparan dan saraf optik. Dan setiap dampak - infeksi, racun, gangguan suplai darah - dapat berdampak buruk. Kerusakan serabut saraf pada awal kehamilan menyebabkan hipoplasia dan atrofi saraf optik.

Juga, terjadinya displasia septo-optik secara signifikan dipengaruhi oleh gangguan aliran darah di daerah ini.

Aliran darah terganggu

Gangguan aliran darah juga berkontribusi pada displasia septo-optik. Struktur otak seperti septum transparan, saraf optik dan, terutama, kelenjar hipofisis sangat sensitif terhadap gangguan pembuluh darah. Pasokan darah mereka sangat berlimpah karena pleksus vaskular di sekitarnya.

Dengan aliran darah yang tidak mencukupi, perkembangan dan pembentukan struktur ini melambat dan terganggu, menyebabkan hipoplasia atau agenesis, seperti halnya dengan tidak adanya septum transparan.

Pembuluh utama yang memasok area otak ini adalah arteri serebri anterior. Malformasi ini terkait dengan displasia septo-optik.

Juga, dalam beberapa kasus, dokter mengaitkan terjadinya patologi ini dengan kelainan genetik.

Anomali genetik

Ditemukan bahwa sindrom de Mercier dapat dikaitkan dengan kerusakan genetik. Saat ini, faktor penyebab ini terbukti. Selain itu, kemungkinan pengobatan modern memungkinkan kita untuk membangun gen yang rusak dan, dengan demikian, memberikan jawaban kepada orang tua tentang kemungkinan warisan dari patologi ini oleh anak-anak lain.

Pada displasia septo-optik, perubahan memengaruhi gen HESX1. Di bawah pengaruh faktor yang tidak ditentukan, mutasi dapat terjadi di dalamnya, yang mengakibatkan pelanggaran perkembangan daerah anterior otak.

Gen HESX1 termasuk dalam kelompok gen embrionik. Mereka bertanggung jawab atas pembentukan struktur otak yang tepat pada trimester pertama kehamilan. Selain bagian anterior otak, kelenjar hipofisis dan diferensiasi aksial embrio berada di bawah kendali mereka.

Saat ini dalam dunia kedokteran ada empat jenis mutasi pada gen ini. Semuanya memerlukan displasia septo-optik, yang diwariskan secara resesif dan tidak terkait dengan seks. Dengan orang tua dari pembawa gen mutan, kemungkinan memiliki bayi yang sakit adalah 25%. Jika salah satu orang tua sakit dan yang kedua adalah pembawa, frekuensi warisan meningkat dan 50%. Jika satu pasangan memiliki penyakit, yang kedua tidak memiliki mutasi pada gen HESX1, semua anak akan menjadi pembawa patologi tanpa manifestasi klinis.

Diagnostik

Untuk pertama kalinya, dokter diagnosis ultrasound dapat melaporkan kemungkinan displasia septo-optik dari ibu hamil. Diagnosis ini ditetapkan selama kehamilan, jika survei dilakukan menggunakan peralatan modern, dan kualifikasi seorang spesialis cukup besar.

Setelah melahirkan, diagnosis SOD dikonfirmasi menggunakan pencitraan resonansi magnetik.

Peringatan terhadap cacat ini harus, pertama-tama, seorang dokter anak dan dokter spesialis mata anak. Bagi mereka orang tua dari anak yang sakit sedang menangani, karena keluhan utama pada sindrom de Morsier akan berkurang penglihatan. Jika satu atau bilateral hipoplasia dari saraf optik dikonfirmasi, pasien muda harus dirujuk ke spesialis endokrinologi anak dan seorang neuropatologi untuk diagnosis yang lebih tepat. Selain itu, mereka melakukan studi oftalmologis komprehensif dengan definisi bidang visual.

Saat ini, diagnosis genetik POD, termasuk prenatal, dimungkinkan. Mutasi pada gen HESX1 ditentukan oleh sequencing otomatis langsung. Pencarian dapat dilakukan pada anak-anak, orang tua, atau kerabat dekat.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom de Mercier. Tidak ada pil yang dapat mengembalikan perkembangan saraf optik atau septum transparan yang hilang.

Dengan diagnosis pasti displasia septo-optik, anak tersebut harus berada di bawah kendali ahli endokrin dan neuropatologi untuk deteksi tepat waktu terkait gangguan dan koreksi medis mereka. Ini terutama berlaku untuk kondisi dishormonal.

Pasien seperti itu kadang-kadang membutuhkan terapi penggantian - misalnya, dengan kekurangan TSH, ACTH, hormon pertumbuhan. Ini memungkinkan Anda untuk mengkompensasi fungsi kelenjar tiroid, untuk mencegah perkembangan kecil.

Hubungan dengan sindrom lain

Displasia septo-optik dapat memanifestasikan dirinya sebagai kelainan terisolasi dari otak, tetapi kadang-kadang diamati dalam hubungan dengan sindrom lain. Ini termasuk:

• Aycardi-syndrome.
• Kombinasi SOD dengan brachydactyly (short-fang) tipe B dan keterbelakangan mental.
• Sindrom parencephaly dengan tidak adanya septum transparan.
• Goloprozentsefaliya.

Karakteristik sindrom

Ketika Aicardi-syndrome mengamati manifestasi karakteristik yang memungkinkan Anda untuk dengan cepat menegakkan diagnosis. Ini termasuk:

1. Agenesis (absennya) corpus callosum di otak.
2. Sindrom konvulsif - kejang infantil.
3. Ceruk chorioretinal.

Biasanya, penyakit ini menyerang anak perempuan, dikombinasikan dengan SOD dan kurangnya septum transparan.

Tipe B brachydactyly disebut jari kaki dan tangan sangat pendek sehingga terlihat seperti diamputasi. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal - dengan adanya patologi pada salah satu orang tua, penyakit ini ditularkan kepada anak-anak dengan probabilitas 50%. Dalam beberapa kasus, ada warisan 100% dari fitur ini.

Dalam kombinasi dengan SOD dan lesi tungkai simetris, sindrom ini mudah didiagnosis, jika tidak, tanda-tandanya dapat diekspresikan secara implisit.

Sindrom parencephaly dengan tidak adanya septum transparan berbeda di klinik dan tentu saja dari displasia septo-optik terisolasi. Sebagai aturan, tanda manifes adalah atrofi saraf optik dengan ukuran normal disk-nya. Patologi endokrin hampir tidak pernah memanifestasikan dirinya. Namun, dalam praktiknya, sindrom ini bisa sulit dibedakan dari penyakit de Morsier.

Ketika holoprocephalus menderita pembagian otak menjadi beberapa bagian dan belahan yang sesuai. Displasia septo-optik dianggap oleh banyak dokter sebagai bentuk terpisah dari anomali parah ini, terkait dengan penyisipan struktur otak yang tidak tepat pada awal kehamilan.

Sindrom Mercier adalah kerusakan otak yang tidak dapat disembuhkan dengan cara konservatif atau operatif. Namun, pengamatan yang komprehensif terhadap anak oleh spesialis yang sesuai akan memberikan waktu untuk memperbaiki konsekuensi dari anomali ini dan meningkatkan kualitas hidupnya.