Septum transparan terdiri dari dua lempeng tipis yang terletak di antara bagian depan dan corpus callosum. Tidak adanya rongga septum transparan disebut agenesis.
Penyebab patologi
Genesis septum serebral yang transparan - penyakit yang jarang dan tidak normal pada sistem saraf pusat
Setiap selubung otak melakukan fungsi tertentu. Septum transparan adalah medula dan terdiri dari dua lempeng.
Agenesis adalah salah satu komponen dari sebagian besar kelainan otak bawaan. Tidak adanya septum disebabkan oleh pembentukan abnormal atau hipoplasia dari corpus callosum.
Agenesis rongga septum transparan disebut sebagai anomali dari sistem saraf pusat dan sangat jarang. Patologi ini ditandai dengan tidak adanya rongga septum transparan yang seluruhnya atau sebagian. Anomali ini belum cukup dipelajari. Cacat berkembang sudah di minggu kedua setelah pembuahan.
Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan agenesis:
- Keturunan
- Mutasi
- Infeksi intrauterin
- Pasokan nutrisi tidak cukup untuk janin
Juga pada perkembangan patologi dipengaruhi oleh zat beracun dan obat-obatan, yang dikonsumsi wanita selama kehamilan. Penggunaan obat-obatan seperti Trimetadione, Phenytoin, Isotretinoin dan beberapa yang lain dapat berkontribusi pada kelainan bawaan otak. Obat-obatan ini, digunakan pada trimester pertama kehamilan, memengaruhi pembentukan otak dan dapat menyebabkan cacat perkembangan.
Jika ibu hamil mengambil alkohol, maka anak tersebut mengalami sindrom alkohol yang fatal. Ini juga merupakan predisposisi untuk kelainan bawaan. Infeksi atau cedera maternal dari 12 hingga 22 minggu kehamilan dapat menyebabkan kelainan dalam perkembangan otak janin.
Paling sering, patologi ini diwarisi atau terjadi selama mutasi spontan.
Agenesis septum transparan tidak terjadi secara terpisah. Biasanya, patologi adalah bagian dari berbagai kelainan otak: agenesis dari corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, displasia septo-optik, holoprosencephaly, dll.
Manifestasi klinis
Tanda-tanda patologi muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi
Gejala dalam bentuk parah terdeteksi pada masa kanak-kanak selama dua tahun pertama kehidupan. Saat lahir, anak-anak dengan agenese terlihat sehat dan berkembang secara normal hingga tiga bulan. Pada tahap perkembangan ini, tanda-tanda pertama patologi muncul.
Gejala-gejala berikut diamati selama agenesis:
- Penampilan porecephaly
- Mikroensefali
- Pembentukan gyrus tidak mencukupi
- Sindrom Aicardi
- Atrofi saraf visual dan auditori
Juga pada latar belakang patologi dapat diamati pubertas awal, kejang dan kejang. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Dengan agenesis parsial, tanda-tanda ini mungkin tidak diamati pada anak dan tidak mempengaruhi perkembangan, namun, perlu diamati secara teratur oleh ahli saraf. Kadang-kadang, agenesis dapat terjadi tanpa manifestasi klinis selama beberapa tahun.
Diagnostik
Patologi pada anak dapat diidentifikasi bahkan selama kehamilan
Patologi didiagnosis pada 2-3 trimester kehamilan. Pada periode prenatal, cukup sulit untuk mendeteksi anomali otak, karena janin dapat mengambil posisi sedemikian rupa sehingga tidak memungkinkan pandangan yang jelas terhadap semua struktur otak. Anda dapat menentukan anomali pada ultrasonografi dari minggu ke-18 kehamilan, bukan lebih awal. Setelah lahir, ensefalografi, USG, CT, MRI diresepkan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Adalah mungkin untuk menyelidiki struktur rongga kranial pada anak-anak sejak lahir dengan kemungkinan agenesis menggunakan neurosonografi. Prosedur ini dilakukan melalui pegas terbuka. Berkat neurosonografi, Anda dapat menjelajahi struktur otak. Dengan bantuan ultrasound dapat mendeteksi patologi di otak, bahkan jika tidak disertai dengan gejala. Berkat computed tomography, dimungkinkan untuk menilai secara rinci kondisi dan mengidentifikasi kemungkinan kelainan di otak, serta mengidentifikasi kemungkinan struktur.
Jika dicurigai septum dan corpus callosum transparan, MRI dilakukan.
Metode ini melengkapi neurosonografi dan mengungkapkan tidak adanya septum, perubahan struktur ventrikel otak. Pencitraan resonansi magnetik membantu menentukan sifat lesi, tidak adanya septum transparan dan patologi lain yang tidak dapat ditentukan dengan USG. Jika agenesisnya parsial, bahkan lebih sulit untuk mengidentifikasi patologi.
Pengobatan dan prognosis
Tidak ada metode pengobatan khusus untuk koreksi asal-usul corpus callosum dan dengan latar belakangnya tidak adanya septum transparan. Perawatan utama adalah menghilangkan gejala serius, yang dimanifestasikan selama agenesis pada anak, atau untuk mengurangi manifestasinya. Obat anti-epilepsi, benzodiazepin, hormon kortikosteroid diresepkan dari obat-obatan. Namun, bahkan pengobatan konservatif mungkin tidak membawa hasil positif.
Dari hormon kortikosteroid, prednisolon dan deksametason digunakan terutama. Pasien dengan kelainan bawaan diberikan Phenobarbital. Obat ini mengacu pada antikonvulsan. Benzodiazepin adalah zat psikoaktif yang bekerja pada sistem saraf pusat dan memiliki efek sedatif, hipnotik, ansiolitik.
Video yang berguna - USG otak pada bayi baru lahir.
Dua ventrikel serebri anterior dipisahkan oleh septum transparan. Dengan bantuannya, corpus callosum melekat pada calvaria. Dengan tidak adanya septum, pilar terletak di bagian bawah ventrikel anterior. Ukurannya lebih besar dari gabungan 2 ventrikel anterior.
Konsekuensi agenesis septum dikaitkan dengan gangguan neurologis, keterbelakangan mental, dan ketidakmampuan untuk belajar.
Pada beberapa pasien dengan agenesis septum, tidak ada kecenderungan untuk gangguan mental dan gangguan neurologis yang diamati.
Jika anomali berkembang secara independen dan tidak disertai dengan patologi lain, maka prognosisnya dalam banyak kasus menguntungkan. Anak-anak dengan patologi ini berkembang hampir secara normal atau memiliki beberapa masalah dalam perkembangan neurologis. Namun, dalam kasus perkembangan berbagai kelainan otak, prognosisnya buruk.
Ru: Apa agenesis dari septum transparan
Bentuk sindrom displasia septo-optik. Selain hal di atas, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan sindrom Aicardi. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis.
Patologi ini berkembang dalam satu kasus dari dua ribu konsepsi dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau mutasi gen spontan yang tidak dapat dijelaskan. Sekitar 80% anak-anak tidak memiliki gangguan dalam perkembangan mereka, atau masalah neurologis kecil diamati. Dalam kasus-kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan munculnya patologi lain dalam pengembangan prognosis yang menguntungkan.
Patologi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh karena itu, para ahli meresepkan fisioterapi dan terapi fisik.
Perawatan ini ditujukan untuk meminimalkan manifestasi penyakit.
Penyakit genetik ini sangat langka dan ditandai oleh perkembangan abnormal otak dan organ penglihatan.
Dalam kasus tersebut, pasien menderita kejang kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental.
Pasien dalam kelompok ini memiliki kecenderungan untuk memanifestasikan keadaan dalam bentuk kejang dan / atau gejala okular.
Mereka memiliki ukuran normal ventrikel otak, sisa septum transparan, dan pancaran visual yang tampak normal (bundel Graciole). Dari sini kita dapat menyimpulkan bahwa langkah-langkah efektif untuk mencegah asal-usul corpus callosum tidak ada. Corpus callosum datar dan lebar. Corpus callosum adalah pleksus saraf otak yang menghubungkan belahan kanan dan kiri. Kacamata dengan lensa yang terbuat dari plastik optik polikarbonat khusus melindungi mata pasien dan diresepkan untuk pemakaian permanen.
Seorang dokter mata memiliki hari ini, displasia kecil ditemukan, tetapi mereka mengatakan bahwa itu bisa dari prematuritas dan hipoksia. Ektopia kelenjar hipofisis posterior (ektopia hipofisis posterior - PPE) adalah ektopia kelompok sel yang fungsinya sama normal dengan kelenjar hipofisis posterior. Lebih dari 93% pasien dengan hipoplasia saraf optik menggambarkan defisiensi hormon pertumbuhan (6,9,13,30).
Berapa hari yang dialokasikan untuk pasien?
Penyimpangan hingga 1 tahun tidak terlihat. Dokter dari kategori kualifikasi tertinggi. Dalam hal ini, semua tindakan ditujukan pada investigasi, tetapi tidak mempengaruhi penyebabnya. Saat ini, dokter tidak memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyebab terjadinya dalam setiap kasus tertentu, hanya faktor-faktor yang dapat berfungsi sebagai dorongan untuk pengembangan patologi ini telah diidentifikasi. Di zaman kita, genesis sedang dipelajari dengan hati-hati, tetapi belum memungkinkan untuk mencapai hasil yang nyata.
Kami memiliki seorang gadis, meskipun prematur, tetapi tampaknya berkembang dengan baik. Tentu saja, diagnosis seperti itu mengkhawatirkan dan mengecewakan, karena dia sudah menjadi penduduk asli, dan dia menginginkannya sehingga tidak ada yang tidak dapat diperbaiki. Terima kasih banyak atas jawabannya!
Genesis septum transparan
Tidak adanya (agenesis) dari septum transparan dapat terjadi dalam isolasi atau dalam kombinasi dengan kondisi patologis lainnya.
Epidemiologi
Partisi transparan sebagian atau seluruhnya tidak ada dalam 2-3 kasus per 100.000 orang dalam populasi umum.
Patologi
Kurangnya septum transparan mungkin karena gangguan perkembangan neuroembryonic atau berkembang sekunder pada penyakit patologi lainnya.
Rongga septum transparan selalu divisualisasikan dari minggu 17 hingga minggu 37 dengan diameter biparietal dari 44 hingga 88 mm. Jika tidak ada rongga selama pencitraan, perlu untuk melanjutkan pencarian diagnostik; tidak adanya rongga septum transparan sesuai dengan hasil pemeriksaan USG hingga 18 minggu dan setelah 37 dianggap sebagai norma.
Alasan
Gangguan perkembangan neuroembryonic
- terisolasi
- agenesis dari corpus callosum
- holoprocephalus
- Avid syndrome
- displasia septo-optik
Diakuisisi
- hidrosefalus bawaan;
- hydranencephaly;
- parencephaly;
Diagnostik
Septum transparan tidak divisualisasikan, koneksi langsung dari tanduk frontal ventrikel lateral. Selain itu, mungkin ada:
- tanduk frontal dalam bentuk kotak;
- lengkungan rendah abnormal;
Genesis septum transparan
kami memiliki diagnosis seperti itu. sampai pecah
Halo, kami didiagnosis dengan partisi transparan dalam 1,5 minggu dengan USG, dan atas dasar ini, dokter uzis mendiagnosis bentuk lobus daun holoprosciensed. Meskipun demikian, anak itu berkembang secara normal, tetapi sedikit tertinggal, karena ia prematur. Namun demikian, saya terkejut dengan diagnosa dan ASI saya hilang, karena saya sangat khawatir. Seorang dokter ultrasound tidak memiliki hak untuk membuat diagnosa seperti itu, seperti yang dijelaskan oleh dokter Uzist dari Nizhny Novgorod (seorang dokter dan orang yang hebat) dan meyakinkan saya dengan ultrasound, tidak selalu terlihat partisi atau apa pun yang saya tidak mengerti dengan baik. Pada 3 bulan kami melakukan CT scan dan tidak mengkonfirmasi diagnosis, tetapi bayi dibiarkan tanpa ASI, sehingga sampai Anda melakukan CT scan atau MRI Anda tidak perlu khawatir seperti saya.
Hari baik Apakah Anda mendapatkan ventrikulomegali janin (pembesaran ventrikel otak)?
Anak saya didiagnosis demikian. Dia memakai 2 USG bahkan selama kehamilan. Ketika saya tahu, saya menangis karena peledakan. Setelah lahir, diagnosis dikonfirmasi berulang kali. Penyimpangan hingga 1 tahun tidak terlihat. Sekarang kita sudah memiliki 3. Tentu saja, ada masalah - dia berbicara dengan buruk, satu mata memotong sejak lahir, pidato yang sangat berubah-ubah, kurang diperhatikan yang ditujukan kepadanya. Jadi itu bisa merugikan Anda, tetapi Anda tidak boleh membangun ilusi juga - cacat perkembangan otak tidak hilang begitu saja. Seperti kata para dokter, karena tidak adanya septum, impuls antara belahan kanan dan kiri menjadi buruk - dari ini dan masalah dalam pelatihan, pertimbangan. Kami diamati oleh seorang ahli saraf, tetapi terus terang saja, saya tidak ingin menjejali anak dengan obat yang tak ada habisnya, biarlah seperti itu. Kami mencintainya dan sebagainya.
Hari baik Apakah Anda mengalami ventrikulomegali?
Jenis kerusakan pada septum otak transparan
Otak manusia mengandung banyak komponen yang menarik dan belum dijelajahi, salah satunya adalah septum otak yang transparan. Ini termasuk dua lempengan jaringan otak yang agak tipis, membentuk ruang seperti celah, dan memisahkan bagian anterior otak dari struktur corpus callosum. Biasanya, rongga partisi transparan memiliki bentuk persegi dan berisi minuman keras. Pertimbangkan jenis-jenis patologi pendidikan ini, taktik pasien dengan berbagai penyakit.
Nilai diagnostik struktur otak
Septum otak yang transparan pada janin adalah salah satu kriteria untuk menilai penanda dan tingkat perkembangan otak pada bayi yang belum lahir. Ibu masa depan secara teratur menjalani penelitian USG untuk mengidentifikasi kemungkinan gangguan perkembangan anak.
Ketika dilihat pada monitor kepala, mereka mempelajari keberadaan partisi, ukuran kesenjangan antara lembarannya, korespondensi dimensi dengan usia kehamilan. Pada paruh kedua kehamilan, dimensinya 1,8-9,4 mm. Jika Anda mencurigai studi patologi dilakukan dalam dinamika. Setelah melahirkan, disarankan untuk melakukan neurosonografi melalui pegas untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis cacat pada septum otak pada bayi baru lahir.
Fitur dari septum transparan kista
Kista septum transparan termasuk salah satu penyakit paling umum. Ini terbentuk dengan melanggar sirkulasi bebas dan akumulasi minuman keras di area septum. Fitur dari patologi ini adalah:
- sebagian besar tanpa gejala;
- kehadiran kista di sekitar setengah dari bayi cukup bulan dan hampir semua anak yang lahir sebelumnya;
- dalam banyak kasus itu dilikuidasi secara mandiri, tanpa terapi yang menuntut.
Patologi dapat bersifat bawaan dan terjadi sebagai akibat dari gangguan perkembangan janin, kelainan bawaan, infeksi. Penyakit yang didapat diprovokasi oleh cedera kepala, gegar otak, lesi inflamasi dan infeksi jaringan otak, pendarahan pada struktur otak.
Kista kongenital dalam bentuk rongga yang membesar dari septum otak transparan pada bayi tidak memiliki tanda-tanda klinis. Jika patologi telah muncul setelah peradangan atau cedera, kista dapat tumbuh dan menyebabkan gejala:
- sifat sakit kepala melengkung, yang terjadi ketika struktur otak terjepit;
- pelanggaran fungsi penganalisa visual dan pendengaran - pasien mengeluhkan penurunan kualitas penglihatan dan pendengaran yang buruk;
- mungkin sensasi suara di kepala.
Dengan peningkatan ukuran kista, manifestasi lain bergabung, yang tergantung pada lokasi fokus patologis.
Pengobatan kista septum transparan otak meliputi pengobatan, pendekatan bedah. Dari obat yang diresepkan diuretik, obat yang membantu resorpsi hematoma, bekas luka dan adhesi. Tugas mereka adalah menghilangkan "blok" yang membentuk kista, untuk mengurangi ukurannya.
Juga menggunakan obat-obatan untuk meningkatkan sirkulasi serebral dan aktivitas sistem saraf pusat. Jika metode konservatif tidak efektif, gunakan perawatan bedah - secara endoskopi memotong adhesi dan kapsul, menghilangkan kista. Konsekuensi berbahaya dari penyakit ini termasuk kecenderungan pembentukan adhesi sekunder, hidrosefalus, stroke.
Kurang atau kurang berkembangnya septum serebral
Ada jenis penyakit lain, agenesia dari septum transparan otak, yang terdiri dari tidak adanya ruang (rongga) di antara lembaran-lembaran septum. Gangguan otak struktural seperti itu terjadi sebagai salah satu perwakilan dari kelainan otak bawaan yang parah. Penyebabnya mungkin:
- faktor keturunan, berbagai mutasi;
- infeksi ibu, minum obat tertentu (fenitoin, trimetadione, dan lainnya) pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan;
- pada tingkat lebih rendah, dampak gizi buruk, penyalahgunaan alkohol.
Patologi memanifestasikan dirinya pada seorang anak yang lebih tua dari 3 bulan, sampai usia ini ia tidak memiliki pelanggaran. Gejala dasar penyakit ini meliputi:
- pembentukan mikrosefali;
- parencephaly - pembentukan rongga, kista diisi dengan minuman keras;
- atrofi (penghancuran) pendengaran, saraf optik;
- masalah dengan pembentukan konvolusi.
Untuk anak-anak yang sakit, pubertas dini dan kejang patologis tipe epilepsi juga merupakan karakteristik.
Itu penting! Dalam kasus agenesis parsial, prognosisnya cukup menguntungkan, mereka tumbuh dan terbentuk di bawah kendali ahli neuropatologi.
Terapi diterapkan terutama simtomatik untuk meningkatkan kesejahteraan dan menghilangkan kejang dan kejang epilepsi, menenangkan anak, meredakan ketegangan. Dengan perkembangan septum transparan yang sangat tidak sempurna, anak-anak memiliki kesempatan untuk hidup penuh, jika ada beberapa kerusakan otak, prognosisnya tidak menguntungkan.
Genesis septum transparan
Epidemiologi
Patologi
Rongga septum transparan harus divisualisasikan pada USG dari 17 hingga 37 minggu dan memiliki diameter biparietal 44-88 mm. Jika rongga tidak terdeteksi selama pencitraan, maka perlu untuk melanjutkan pencarian diagnostik. Menurut hasil USG itu dianggap norma tidak adanya rongga septum transparan hingga 18 minggu dan setelah 37 minggu.
Etiologi
- terisolasi
- agenesis dari corpus callosum
- holoprocephalus
- sindrom hemisfer tengah
- alobarik
- tujuh bar
- lobar
- Avid syndrome
- displasia septo-optik
Dibeli:
- hidrosefalus bawaan;
- hydranencephaly;
- parencephaly;
Genesis septum transparan
Adakah yang mengalami CDF seperti itu?
Mereka tidak mengecewakan saya, mereka membawa keluar seluruh sikap saya terhadap positif dan optimisme. Agenesis dari corpus callosum, tanda-tanda MR schizencephaly.
Dia bersemangat, tetapi histeris. Dalam urutan: Saya datang ke sana, artinya. Akibatnya, di kantor mengambil hamil pertama. sehingga Anda bisa mengambil suami dengan aman. Tetapi mereka mengatakan di telepon - tidak, karena penerimaan dua dari mereka dilakukan segera. Saya meminta mesin ultrasound untuk memperlihatkan bayi itu kepada saya dan memberi tahu lantai cara melihat sisanya.
Diagnosis: Hidrosefalus interna, palsi serebral, diplegia spastik, epilepsi simtomatik, remisi. Reflexotherapy Clinic "Meridian", Wilayah Krasnodar, jumlah koleksinya 31 ribu rubel DIKUMPULKAN: 26800 rubel Sebuah benih lahir prematur pada usia 32 minggu, dengan berat 1800g, dan tinggi 41 cm. Sekarang ia adalah anak cacat dengan diagnosis cerebral palsy, lesi organik pada sistem saraf pusat, otak CPR : lobar goloprozentsefaliya (agenesis dari corpus callosum, rongga septum transparan), epilepsi fokal dengan kejang parsial kompleks, keterlambatan perkembangan preverbal. Dia duduk dengan buruk (jatuh miring), tidak berjalan, tidak berdiri. Anak itu hanya makan campuran, karena refleks menelan tidak sepenuhnya berkembang. Akun telah diterima.
Wanita hamil dan ibu dengan bayi yang memiliki diagnosis ini. Pemeriksaan USG ke-3 dilakukan - CDF sistem saraf pusat: agenesis rongga septum transparan dengan agenesis parsial dari corpus callosum. Apa yang dokter katakan kepada Anda? dan siapa yang punya anak dengan diagnosis seperti itu, bagaimana kabarnya? Apakah ada penyimpangan yang kuat? hari kedua histeris dan menangis. Dokter tidak mengatakan apa-apa, mereka mengatakan penyimpangan signifikan akan atau tidak signifikan.
Deformasi reduksi otak lainnya
Tajuk ICD-10: Q04.3
Konten
Definisi dan Informasi Umum [sunting]
Genesis septum transparan
Anomali langka, temui 2-3 kasus per 10.000 populasi.
Etiologi dan patogenesis [sunting]
Alasan kurangnya partisi transparan
• Kombinasi dengan malformasi otak lainnya, paling sering dengan genesis corpus callosum.
• Kombinasi dengan anomali traktus optikus (displasia septo-optik).
• Hidrosefalus berat ketika terjadi kerusakan pada septum transparan (stenosis saluran air, anomali AK II).
• Kerusakan otak iskemik-hipoksia.
Manifestasi klinis [sunting]
Deformasi Otak Pengurangan Lainnya: Diagnosis [sunting]
Pada bagian dalam bidang koronal, partisi transparan tidak terlihat, akibatnya ventrikel saling berkomunikasi, lengkungan terletak di bawah normal, atap ventrikel lateral memiliki posisi horizontal. Pada bagian aksial, tidak ada cekungan anterior antara tanduk frontal ventrikel lateral. Pada gambar median sagital, lokasi rendah lengkungan paling jelas terlihat.
Ketika CT tidak mendefinisikan septum transparan, ventrikel pada tingkat tanduk depan saling berkomunikasi.
Untuk mendiagnosis agenesis septum transparan pada periode sebelum dan sesudah kelahiran, perlu menggunakan bagian koronal. Tanduk frontal ventrikel lateral berbentuk bujur sangkar atau trapesium, saling berkomunikasi. Vault terletak di bawah normal.
Genesis septum transparan juga didefinisikan dengan baik selama sonografi prenatal dan MRI. Keuntungan dari MRI prenatal adalah penentuan posisi lengkung yang lebih akurat, untuk bagian mana pada bidang sagital digunakan.
Diagnosis banding [sunting]
Agenesia terisolasi dari partisi transparan perlu dibedakan dengan displasia septo-optik. Pada displasia septo-optik, tidak adanya septum transparan dikombinasikan dengan hipoplasia traktus optik.
Dalam kasus deteksi agenesia septum transparan, perlu untuk mengecualikan / mengkonfirmasi adanya kelainan otak gabungan lainnya.
Deformasi Otak Pengurangan Lainnya: Pengobatan [edit]
Pencegahan [sunting]
Lainnya
Definisi dan Informasi Umum
Sindrom Joubert ditandai oleh malformasi kongenital batang otak dan hipoplasia cacing serebelar, menyebabkan respirasi abnormal, nistagmus, hipotensi, ataksia, dan keterlambatan perkembangan motorik.
Prevalensi diperkirakan sekitar 1 / 100.000 bayi baru lahir. Warisan adalah resesif atom.
Etiologi dan patogenesis
Sindrom ini heterogen secara genetik. Tujuh gen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) dan CC2D2A (4p15), serta dua lokus: 9q34) (JBTS1) dan 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) dikaitkan dengan penyakit ini hari ini.
Pada periode neonatal, penyakit ini sering dimanifestasikan dengan pernapasan tidak teratur (episode takipnea dan / atau apnea) dan nistagmus. Pada masa bayi, hipotensi dapat terjadi, kemudian muncul gejala ataksia serebelar (kiprah dan ketidakseimbangan yang mengejutkan). Keterlambatan dalam memperoleh keterampilan motorik adalah manifestasi umum dari sindrom joubert. Kemampuan kognitif berkisar dari defisit intelektual yang serius hingga kecerdasan yang persisten. Pemeriksaan neuroophthalmologic dapat mengindikasikan adanya apraxia okulomotor. Dalam beberapa kasus, kejang kejang terjadi. Pemeriksaan wajah yang cermat menunjukkan penampilan yang khas: kepala besar, dahi yang menonjol, alis bundar tinggi, lipatan vektonik, ptosis (kadang-kadang), hidung diangkat dan memiliki lubang hidung yang menonjol, mulut terbuka (yang, pada tahap awal, biasanya berbentuk oval kemudian ia memperoleh penampilan "berbentuk berlian", dan akhirnya menjadi berbentuk segitiga dengan sudut-sudut ke bawah, tonjolan lidah dan gerakan ritme lidah diamati, kadang-kadang telinganya rendah dan menundukkan telinga. Gejala lain yang kadang-kadang hadir dalam sindrom Joubert adalah distrofi retina, nefronofthasis, dan polydactyly.
Diagnosis didasarkan pada deteksi tanda-tanda klinis utama: hipotensi, ataksia, keterlambatan perkembangan dan apraxia okulomotor, yang harus disertai dengan adanya gejala khas neuroradiologis - tanda "gigi molar" pada pencitraan resonansi magnetik, yang merupakan konsekuensi dari hipoplasia cacing serebellar dan malformasi posterior dan posterior. otak.
Diagnosis prenatal dimungkinkan menggunakan analisis molekuler dan ultrasonografi dan MRTplod). Diagnosis prenatal diindikasikan untuk keluarga di mana kedua mutasi penyebab penyakit sebelumnya diidentifikasi.
Konseling genetik adalah alat klinis penting untuk mencegah kasus baru, terutama bagi pasangan yang memiliki penyakit anak pertama. Risiko anak yang sakit di masa depan adalah 25%.
Diagnosis banding meliputi kelainan yang terkait dengan sindrom Joubert, malformasi perkembangan cacing serebelar tanpa tanda molar (malformasi Dandy-Walker), hipoplasia serebelum terkait-X, okuliomotor apraxia tipe 1 dan 2, kelainan glikosilasi bawaan, sindrom 3C, cerebellar cerebellar cerebellar hipoplasia / atrofi, sindrom roto-wajah-jari tipe II dan III, dan sindrom Meckel-Gruber.
Pengobatan simtomatik. Program pendidikan, fisik, kejuruan, dan terapi wicara dapat mengurangi hipotensi dan mengurangi keterlambatan pencapaian keterampilan motorik.
Prognosisnya baik untuk penyakit ringan. Perawatan pasien dengan bentuk yang lebih parah harus dilakukan di pusat khusus.
Hipoplasia dan agenesis otak kecil
Definisi dan Informasi Umum
Hipoplasia serebelar dijelaskan dalam konteks berbagai penyakit: kelainan kromosom, paparan intrauterin terhadap racun dan agen infeksi, gangguan metabolisme dan berbagai penyakit genetik dan neurologis yang langka. Hipoplasia serebelar dapat memengaruhi area cacing dan / atau belahan otak serebelum dan bervariasi dari sebagian ke perkembangan yang kurang sempurna. Hipoplasia serebelar mungkin terbatas hanya pada daerah serebelum (hipoplasia sel granular Norman, malformasi Dundee-Walker) atau memengaruhi struktur SSP lainnya: otak tengah (sindrom molar), jembatan dan medula oblongata (cerebral-cerebellar hypoplasia), korteks serebri otak (lisencephaly dan cerebellar hypoplasia). Perbedaan antara hipoplasia dan atrofi serebelar tidak selalu jelas, karena atrofi sekunder dapat menyertai hipoplasia serebelar. Sindrom dengan hipoplasia otak kecil dan malformasi ginjal, mata, hati, atau jantung juga dijelaskan: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipe II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologi dan patogenesis
Warisan dapat berupa resesif autosom, autosom dominan, atau terkait-X. Mutasi genetik diidentifikasi dalam lissensefalii dan hipoplasia otak kecil (reelin), hipoplasia mosto-serebelar (PMM2), hipoplasia serebelar terkait-X (OPHN1, DCK1) dan beberapa lokus dipetakan ke peta genom untuk ataksia resesif autosomal. Mutasi faktor transkripsi pankreas (PTF1A) diidentifikasi dalam keluarga dengan genesis pankreas dan serebelar. Hilangnya gen heterozigot ZIC1 dan ZIC 4 bertanggung jawab untuk pengembangan malformasi Dundee-Walker.
Manifestasi klinis yang paling umum dari hipoplasia serebelar adalah: keterlambatan perkembangan bicara, hipotensi, ataksia, dan pergerakan mata yang abnormal.
Diagnosis harus dikonfirmasi dengan visualisasi otak kecil dan otak dan pengamatan klinis jangka panjang.
Pengobatan dan prognosis
Status mental adalah elemen penting dari ramalan. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada perawatan khusus.
Definisi dan Informasi Umum
Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk langka dari distrofi otot bawaan, disertai dengan perkembangan otak dan mata yang tidak normal.
Prevalensi sindrom Walker-Warburg diperkirakan 1/60 500 orang. Warisan bersifat resesif autosom.
Etiologi dan patogenesis
Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh glikosilasi-O yang abnormal dari alpha-distroglycan, yang mengarah, selain perkembangan kelainan otak, menjadi distrofi otot bawaan. Sindrom Walker-Warburg adalah fenotip paling parah dari apa yang disebut dystroglycanopathy. Beberapa gen terlibat dalam etiologi sindrom Walker-Warburg. Sebagian besar mutasi ditemukan pada gen protein O-mannosyltransferase 1 dan 2 (POMT1 dan POMT). Gen lain untuk jalur glikosilasi alpha-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP dan POMGNT1) mengungkapkan mutasi pada kasus sindrom Walker-Warburg. Sebuah mutasi pada gen COL4A1 yang tidak berhubungan langsung dengan modifikasi post-translational dari distroglycan juga telah diidentifikasi pada pasien-pasien dengan sindrom Walker-Warburg.
Pasien bermanifestasi saat lahir dengan hipotensi general yang parah, kelemahan otot, kurangnya atau perkembangan psikomotorik yang sangat rendah, kejang, dan keterlibatan mata. MRI otak mengungkapkan lissentsefaliya pada jenis "trotoar batu bulat" (tipe 2), hidrosefalus, hipoplasia parah batang otak dan serebelum (malformasi Dandy-Walker dimungkinkan). Ada juga anomali materi putih.
Studi laboratorium biasanya mengungkapkan peningkatan creatine kinase, patologi otot myopathic / dystrophic dengan ekspresi alpha-dystroglycan yang berubah. Diagnosis antenatal dimungkinkan pada keluarga dengan mutasi yang diketahui.
Diagnosis banding sindrom Walker-Warburg mencakup jenis distrofi otot bawaan lainnya dan miopati.
Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Walker-Warburg. Perawatan hanya mendukung.
Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk distrofi otot bawaan paling parah, sebagian besar anak meninggal sebelum mencapai usia tiga tahun.
Definisi dan Informasi Umum
Sindrom Miller-Dicker adalah sindrom penghapusan kromosom 17p13.3, ditandai dengan adanya tipe klasik 1 Lissentfaliya dan fitur karakteristik fitur wajah. Malformasi kongenital tambahan juga dapat menjadi bagian dari kondisi ini.
Sindrom Miller-Dicker adalah penyakit yang jarang, prevalensi diperkirakan pada tingkat 1 kasus per 100.000 bayi baru lahir, meskipun mungkin lebih tinggi pada kenyataannya.
Etiologi dan patogenesis
Penghapusan yang terlihat dan submikroskopik dari 17p13.3, termasuk gen LIS1, ditemukan pada hampir 100% pasien.
Pasien menunjukkan keterlambatan perkembangan yang parah, biasanya, menderita epilepsi dan kekurangan berat badan. Ada lissencephaly, baik agirias umum atau agiria frontal atau pachigirias.
Pengobatan hanya bergejala. Untuk menghindari perkembangan insufisiensi pencernaan dan pneumonia aspirasi, gunakan tabung nasogastrik atau tabung gastrostomi. Terapi untuk serangan epilepsi penting dalam manajemen pasien tersebut.
Gangguan migrasi neuron
Gangguan migrasi neuron mewakili seluruh kelompok cacat genetik bawaan yang disebabkan oleh migrasi neuron abnormal di otak yang sedang berkembang dan sistem saraf.
Kelainan struktural yang ditemukan pada gangguan migrasi neuronal termasuk schizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro dan microgyria, polymycrogyria, pachygyria, heterotopies saraf, agenesis dari corpus callosum dan saraf kranial.
Mutasi banyak gen terlibat dalam pengembangan patologi, gen DCX dalam lissencephaly klasik, TUBA1A dalam microlissencephaly dengan corpus callosum agenesis, RELN, dan VLDLR di lissencephaly dengan cerebellar hypoplasia. Mutasi pada gen ARX menyebabkan berbagai fenotipe, mulai dari hidroensefalus atau lissencephaly hingga awal ensefalopati epilepsi, termasuk sindrom Okhtahara dan kejang kekanak-kanakan atau cacat mental tanpa cacat otak.
Genesis septum transparan
Adakah yang mengalami CDF seperti itu?
Mereka tidak mengecewakan saya, mereka membawa keluar seluruh sikap saya terhadap positif dan optimisme. Agenesis dari corpus callosum, tanda-tanda MR schizencephaly.
Dia bersemangat, tetapi histeris. Dalam urutan: Saya datang ke sana, artinya. Akibatnya, di kantor mengambil hamil pertama. sehingga Anda bisa mengambil suami dengan aman. Tetapi mereka mengatakan di telepon - tidak, karena penerimaan dua dari mereka dilakukan segera. Saya meminta mesin ultrasound untuk memperlihatkan bayi itu kepada saya dan memberi tahu lantai cara melihat sisanya.
Diagnosis: Hidrosefalus interna, palsi serebral, diplegia spastik, epilepsi simtomatik, remisi. Reflexotherapy Clinic "Meridian", Wilayah Krasnodar, jumlah koleksinya 31 ribu rubel DIKUMPULKAN: 26800 rubel Sebuah benih lahir prematur pada usia 32 minggu, dengan berat 1800g, dan tinggi 41 cm. Sekarang ia adalah anak cacat dengan diagnosis cerebral palsy, lesi organik pada sistem saraf pusat, otak CPR : lobar goloprozentsefaliya (agenesis dari corpus callosum, rongga septum transparan), epilepsi fokal dengan kejang parsial kompleks, keterlambatan perkembangan preverbal. Dia duduk dengan buruk (jatuh miring), tidak berjalan, tidak berdiri. Anak itu hanya makan campuran, karena refleks menelan tidak sepenuhnya berkembang. Akun telah diterima.
Wanita hamil dan ibu dengan bayi yang memiliki diagnosis ini. Pemeriksaan USG ke-3 dilakukan - CDF sistem saraf pusat: agenesis rongga septum transparan dengan agenesis parsial dari corpus callosum. Apa yang dokter katakan kepada Anda? dan siapa yang punya anak dengan diagnosis seperti itu, bagaimana kabarnya? Apakah ada penyimpangan yang kuat? hari kedua histeris dan menangis. Dokter tidak mengatakan apa-apa, mereka mengatakan penyimpangan signifikan akan atau tidak signifikan.
AGENESIA DARI CASTING BULK TRANSPARAN
Rekam konsultasi melalui telepon di St. Petersburg:
BUAT PESAN BARU.
Tetapi Anda adalah pengguna yang tidak sah.
Jika Anda telah mendaftar sebelumnya, maka "masuk" (formulir masuk di bagian kanan atas situs). Jika Anda di sini untuk pertama kalinya, daftar.
Jika Anda mendaftar, Anda dapat terus melacak jawaban untuk posting Anda, melanjutkan dialog dalam topik menarik dengan pengguna dan konsultan lainnya. Selain itu, pendaftaran akan memungkinkan Anda untuk melakukan korespondensi pribadi dengan konsultan dan pengguna situs lainnya.